El diagnóstico prenatal engloba el conjunto de pruebas que permiten evaluar el desarrollo del bebé durante el embarazo y estimar el riesgo de determinadas alteraciones genéticas o malformaciones antes del nacimiento.
Es importante distinguir entre las pruebas de cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado no ofrecen un diagnóstico definitivo, sino que calculan la probabilidad de que exista una alteración. Cuando el riesgo es elevado, puede recomendarse realizar una prueba diagnóstica que confirme o descarte el problema.
Durante el primer trimestre es habitual realizar el cribado combinado, que integra la información obtenida mediante la ecografía, la edad materna y determinados marcadores analíticos. En algunos casos también puede ofrecerse el análisis de ADN fetal en sangre materna, una prueba con una elevada capacidad para detectar algunas alteraciones cromosómicas sin que suponga ningún riesgo para el embarazo.
Cuando es necesario confirmar un diagnóstico, existen pruebas invasivas como la biopsia corial o la amniocentesis. Ambas permiten estudiar directamente el material genético del bebé, aunque conllevan un pequeño riesgo de complicaciones, por lo que únicamente se indican en situaciones concretas.
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